ornithine transcarbamylase deficiency معنى

أمثلة

Proximal urea cycle defects, such as ornithine transcarbamylase deficiency and carbamoyl phosphate synthetase deficiency are not included in newborn screening panels because they are not reliably detected using current technology, and also because severely affected infants will present with clinical symptoms before newborn screening results are available.
لا يتم تضمين العيوب دورة اليوريا القريبة، مثل نقص أورنيثين ترانسكارباميلاس ونقص سينثيتاس الفوسفات كاربامويل في لوحات فحص حديثي الولادة لأنها لم يتم الكشف عن موثوق بها باستخدام التكنولوجيا الحالية، وأيضا لأن الرضع المتضررين بشدة سيعرض مع الأعراض السريرية قبل نتائج فحص حديثي الولادة المتاحة.